Specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej skupia się na identyfikacji chorób o podłożu genetycznym. Jego zadaniem jest przeprowadzenie szczegółowej analizy historii zdrowotnej rodziny pacjenta, przeprowadzenie oceny klinicznej w poszukiwaniu charakterystycznych symptomów dla określonych schorzeń genetycznych, a także zalecenie odpowiednich badań genetycznych i interpretacja ich wyników.
Do przeprowadzenia badań genetycznych konieczne jest uzyskanie próbki DNA pacjenta. Procedura ta należy do szybkich i nie powoduje bólu. Wiele laboratoriów umożliwia pobranie próbek w warunkach domowych, co jest wygodnym rozwiązaniem dla pacjentów. Do najczęściej wykorzystywanych materiałów do analizy należą ślina lub krew.
Podczas pierwszego spotkania z genetykiem, oprócz szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, zazwyczaj pobierana jest próbka krwi do analizy genetycznej. Nie ma konieczności bycia na czczo przed tym zabiegiem. Po zakończeniu procesu diagnostycznego pacjent otrzymuje dokumentację medyczną, która zawiera wyniki badań oraz zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Wizyta w poradni genetycznej jest wskazana, gdy w rodzinie pacjenta występowały przypadki chorób dziedzicznych. To sygnał, że podobne schorzenia mogą występować u innych członków rodziny.
Strona korzysta z plików cookie w celu realizacji usług zgodnie z Polityką Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu mechanizmu cookie w Twojej przeglądarce.